Listado mensual: septiembre, 2015

Investigadores del Instituto de Genética del ‘University College London’ (UCL), en Reino Unido, han identificado genes implicados en la esquizofrenia y la obesidad, lo que podría llevar a una mejor comprensión de las variantes del ADN que afectan al riesgo de estas enfermedades y ayudar al desarrollo de mejores estrategias para la prevención y el tratamiento.
La investigación, publicada en ‘Annals of Human Genetics’, analizó más de un millón de variantes genéticas en más de 2.000 participantes que tenían esquizofrenia u obesidad severa al inicio de la infancia. El trabajo se llevó a cabo como parte del proyecto UK10K, un programa de investigación británico financiado por el Wellcome Trust, que ha secuenciado los genes de varios miles de voluntarios.
Los resultados identificaron los genes en los cuales se produjeron variantes más comúnmente en la esquizofrenia o sujetos obesos. “La esquizofrenia y la obesidad representan grandes problemas de salud pública. Ambos trastornos tienen una contribución genética importante que en la actualidad se entiende poco. Este estudio ilustra la forma en que la tecnología de secuenciación genética puede ayudarnos a avanzar en este zona”, afirma el investigador principal, el profesor David Curtis.
Como era de esperar, dos variantes en el gen MC4R que se conocía anteriormente por proteger contra el desarrollo de la obesidad rara vez se observan en los sujetos obesos. Sin embargo, se vieron con mayor frecuencia variantes raras en los genes llamados CRHR1 y SNORD115 en los sujetos obesos, lo que sugiere que si estos genes no funcionan normalmente, entonces esto aumenta el riesgo de obesidad.
Curiosamente, SNORD115 se encuentra dentro de una región del cromosoma 15 que se suprime en el síndrome de Prader-Willi, un trastorno que provoca tener antojos extremos de alimentos. Así, estos resultados sugieren que SNORD115 podría ser responsable de este síntoma angustiante. Tanto SNORD115 como CRHR1, que interactúan entre sí, son conocidos por estar involucrados en las funciones metabólicas del cuerpo pero ésta es la primera vez que han sido implicados en el riesgo de obesidad.
Por su parte, los individuos esquizofrénicos tenían variantes más frecuentes en NLGN2, un gen que está implicado en asegurar que las sinapsis, las uniones entre las neuronas en el cerebro, funcionan correctamente. Esto proporciona un mayor apoyo a la teoría de que la esquizofrenia puede deberse en parte a problemas con la función sináptica. Se identificó una serie de otros genes de interés y éstos también serán objeto de nuevas investigaciones.
“La investigación genética está entrando en un periodo emocionante –subraya Curtis–. Ahora estamos en condiciones de estudiar directamente los cambios en la secuencia de ADN que alteran el código de genes específicos, en lugar de simplemente estudiar los marcadores genéticos que se encuentran cerca de los genes. Esto nos permite entender exactamente cómo los cambios en esta secuencia pueden modificar la función de moléculas en la célula y cómo puede influir en el riesgo de desarrollar enfermedades graves”.
“Con el tiempo esto dará lugar a mejoras en los métodos de prevención y tratamiento y será posible dar a los pacientes mejores explicaciones de las causas de sus enfermedades“, agrega este investigador, resaltando el poder de la secuenciación genética en ayudar a los científicos a ir aclarando qué consecuencias tienen las variantes del ADN.