La Corea de Huntington: características y síntomas
Hoy en día es relativamente habitual entrelazar los términos envejecimiento y demencia, estableciendo en ocasiones relaciones causales erróneas. En este sentido, y aunque en muchas ocasiones resulta complicado diferenciar entre vejez normal y patológica, es importante remarcar que demencia no es sinónimo de envejecimiento. Así, aunque con el transcurso de la edad puedan aparecer ciertos problemas como olvidos, enlentecimiento y otras pérdidas a nivel cognitivo, únicamente podremos hablar de demencia cuando exista una pérdida o deterioro de las funciones mentales o cognitivas lo suficientemente grave como para interferir con la vida diaria de la persona, provocando una limitación tanto a nivel personal (cognitiva, emocional y conductualmente) como social, laboral y/o familiar.
Las causas de las demencias pueden ser diversas (trastornos psiquiátricos, infecciones, tumores, abuso de tóxicos ), e incluso dentro de ellas podemos encontrar subtipos muy diversos. Las más frecuentes son las que se deben a una enfermedad neurodegenerativa del propio cerebro, es decir aquellos procesos que implican una pérdida de neuronas sin una causa inflamatoria o vascular. Dentro de ellas encontramos, por ejemplo, la Enfermedad de Alzheimer (EA), la Enfermedad de Parkinson, la Esclerosis Múltiple, entre otras; y la que aquí comentaremos brevemente, la Enfermedad o Corea de Huntington. Ésta, es una enfermedad progresiva de carácter hereditario, debida a una alteración genética, concretamente a una mutación del cromosoma 4, el cual codifica la proteína huntingtina. Al ser neurodegenerativa, provoca el deterioro y destrucción de ciertas neuronas del sistema nervioso central. Se puede manifestar tanto en hombres como en mujeres, y se calcula que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 habitantes. Su edad de aparición acostumbra a ser entre los 35 y los 55 años, aunque existen casos que la desarrollan antes de los 20 años. A continuación pues, se describirán los principales síntomas de este curioso fenómeno:
– Síntomas motores y musculares: Uno de los síntomas más característicos de la enfermedad son los movimientos producidos al azar en forma de sacudidas de todo el cuerpo, denominados coreas. Este término deriva del griego y significa danza, y es por ello que la patología ha recibido este nombre. Éstos, aunque al inicio son menos perceptibles, se van haciendo evidentes a medida que la problemática avanza. Además, los pacientes acostumbran a mostrar bradicinesias, es decir, lentitud en los movimientos corporales; y distonía, que es la contracción exagerada y lenta de un músculo. Por todo ello, la persona sufre problemas cada vez más acentuados relacionados con la marcha, la postura y el equilibrio. A estos, también se le añaden las dificultades relacionadas con el lenguaje, donde la persona progresivamente tiene más problemas para articular las palabras correctamente.
– Alteraciones afectivas y de la personalidad: Los síntomas psicológicos más característicos son los problemas de depresión y ansiedad, comportamientos obsesivo-compulsivos, apatía, problemas de sueño, disminución de la autoestima, aumento de la irritabilidad e impulsividad, y en ocasiones incluso ilusiones y/o alucinaciones. Conviene tener en cuenta pero, que muchos de estos problemas se enmarcan dentro de los problemas familiares y sociales que genera la enfermedad. Así, además del malestar emocional personal que conlleva, la estigmatización social o el sufrimiento de la gente cercana son variables importantes a considerar.
– Problemas cognitivos: Las alteraciones cognitivas son muy frecuentes, siendo las dificultades de comprensión, memoria, juicio y razonamiento las más relevantes. Estos se manifiestan por una marcada lentitud, problemas de concentración, planificación y organización, y en la toma de decisiones. En ocasiones, la enfermedad se puede acompañar también de un deterioro en la capacidad intelectual global significativa.
Como vemos, la enfermedad de Huntington abarca una sintomatología muy diversa, la cual debemos comprender y enmarcar en un caso concreto, ya que cada persona puede manifestarla de formas diversas. A pesar de ello, la mayoría coinciden en acentuar el sufrimiento que conlleva y la baja comprensión y aceptación social existente. Así, neuropsicólogos, psiquiatras, y otros profesionales de la salud deberán trabajar en colaboración no solamente para atenuar y enlentecer el progreso de la enfermedad, sino para facilitar la adaptación del individuo a esta en su totalidad teniendo en cuenta todos los factores implicados expuestos.
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